Zespół Downa to schorzenie genetyczne, którego przyczyną jest trisomia dwudziestego pierwszego chromosomu. Zdrowy człowiek ma dwa takie chromosomy, a w przypadku osoby chorej na zespół Downa występuje jeszcze jeden taki chromosom w jądrze komórkowym każdej komórki somatycznej. Ta anomalia skutkuje nie tylko różnicami w wyglądzie twarzy i sylwetki, ale również upośledzeniem umysłowym i różnymi wadami wrodzonymi.
Noworodek z zespołem Downa różni się już na pierwszy rzut oka od zdrowych dzieci. Dlatego lekarze ze stuprocentową pewnością diagnozują to schorzenie tuż po narodzinach. Charakterystycznych różnic można szukać między innymi w budowie twarzy, szyi, stóp oraz dłoni. Kolejną występującą u takich noworodków cechą jest słabe napięcie mięśniowe. Aby ostatecznie potwierdzić diagnozę niezbędne jest jednak badanie genetyczne, które wykluczy pomyłkę. Każde dziecko z zespołem Downa nieco się różni, nie zawsze muszą wystąpić wszystkie charakterystyczne objawy, dlatego właśnie testy chromosomalne są tak ważne.
Obniżone napięcie mięśniowe u noworodków z zespołem Downa sprawia, że dziecko wolniej rozwija się ruchowo. Później niż jego rówieśnicy zaczyna się przekręcać, siadać czy też raczkować. Należy więc zapewnić maleństwu odpowiednio dobraną do jego potrzeb fizjoterapię.
Charakterystyczną cechą noworodków z zespołem Downa jest wygląd ich nosa. Organ ten jest szeroki i spłaszczony, jednocześnie przegrody nosowe są mniejsze niż u zdrowych maluchów. Może to skutkować w przyszłości problemami laryngologicznymi.
Inną, funkcjonującą wciąż nazwą zespołu Downa jest mongolizm. Nazwa ta wzięła się stąd, że oczy cierpiących na tę chorobę noworodków są nieco skośne, a wyraz twarzy bardziej „orientalny” niż w przypadku zdrowych noworodków. Spotyka się również fałdy powiekowe i jasne plamki na tęczówce oka. W niektórych przypadkach bywa również tak, że tęczówki różnią się barwą (np. jedno oko jest niebieskie, a drugie zielone). Zmiany te nie są groźne. należy jednak pamiętać o regularnych konsultacjach okulistycznych, gdyż większość dzieci z zespołem Downa ma kłopoty ze wzrokiem i musi pozostawać pod opieką poradni okulistycznej.
Noworodek z zespołem Downa ma zwykle nieco mniejsze usta niż zdrowe dzieci. dodatkowo można zauważyć, że jego podniebienie jest bardziej płaskie. Obniżone napięcie mięśniowe dotyczy również mięśni języka. Wynikiem tego jest jego wiotkość, skutkująca tym, że często wystaje on niemowlakowi z ust. Właśnie dlatego dzieci z zespołem Downa często są zaślinione.
Noworodki z zespołem Downa najczęściej nie różnią się od zdrowych noworodków wzrostem, ani wagą, które to parametry mieszczą się zazwyczaj w normie. Dopiero w późniejszym okresie obserwuje się niższy wzrost i słabsze przybieranie na wadze.
Noworodek z zespołem Downa ma bardzo charakterystyczny kształt głowy. Potylica dziecka jest spłaszczona, a profil twarzy płaski. Do tego obserwuje się skróconą szyję z charakterystycznymi fałdami na jej tylnej części. Ciemiączka takich noworodków są zwykle większe i zarastają znacznie wolniej.
